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Mix-Geneformer : Unified Representation Learning for Human and Mouse scRNA-seq Data
- Author
- 西尾優希，山下隆義，伊藤啓太，平川翼，藤吉弘亘
- Publication
- 2025年日本バイオインフォマティクスVer2.0
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シングルセルRNAシーケンシング（scRNA-seq）は，細胞レベルでの遺伝子発現解析を可能にする一方， 既存の Geneformer や Mouse-Geneformerは種特異的に学習されるため，ヒトとマウスをまたぐ統合解析が困難であった．本研究では，約3,000 万件のヒトおよび約2,000万件のマウス scRNA-seq データを統合し，Transformerベースの新規モデル「Mix-Geneformer」を構築した．モデルにはMasked Language Modeling (MLM)と SimCSE ベースの対照学習を組み合わせ，入力データに対して，Rank value encoding という下処理を適用することで，ヒトとマウス双方の遺伝子表現を同時に学習する．Mix-Geneformer の主要な評価結果は以下の通りである．
1. 細胞型の分類タスクにおいて，高性能を発揮している．例として，マウスの腎臓データにおける分類精度では95.8％を達成し，既存モデルを上回った．2. 腎臓・脳などの臓器を対象としたin vivo実験で示されている疾患に関連する
遺伝子を，in silico摂動実験においても同定することができ，Mix-Geneformerの生物学的な妥当性を示した．本モデルは，異種間scRNA-seq統合解析の基盤として，基礎研究から臨床応用，さらには創薬研究に寄与することが期待される．